ABSTRACT
Resumen: Introducción: La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es una entidad genética con una incidencia de 1 entre 2,500 a 3,500 nacimientos. Por su parte, el complejo esclerosis tuberosa (CET) presenta una incidencia de 1 entre 6,000 a 10,000 nacimientos. Ambas entidades neurocutáneas cursan con un patrón de herencia autosómico dominante, expresividad variable y la morbimortalidad se encuentra asociada a complicaciones multisistémicas. El objetivo de este trabajo fue exponer las características clínicas y epidemiológicas de una serie de pacientes pediátricos con diagnóstico de NF1 y CET atendidos en la Unidad de Genética Médica de la Universidad de Los Andes. Métodos: Este trabajo corresponde a una serie de casos de pacientes menores de 16 años atendidos en un período de 11 años, que cumplan con los criterios diagnósticos de NF1 y CET según los consensos para cada entidad. Resultados: Se estudiaron 89 pacientes, 73 con NF1 y 16 con CET. Presentaron dos criterios para NF1, 58 (79.45%) pacientes, y las máculas café con leche fueron las más frecuentes y presentes en todos los casos; 10 pacientes (62.50 %) presentaron dos criterios mayores para el CET, y las máculas hipocrómicas estuvieron igualmente presentes en todos los casos. Conclusiones: Este estudio muestra la forma de presentación clínica de las dos entidades neurocutáneas más frecuentes. Se discuten los criterios diagnósticos con el objeto de identificarlos a edades más tempranas y poder brindar una evaluación médica interdisciplinaria, tratamiento y un oportuno asesoramiento genético familiar.
Abstract: Background: Neurofibromatosis type 1 (NF1) is a genetic entity with an incidence of 1 in 2,500 to 3,500 births. Tuberous sclerosis complex (TSC) has an incidence between 1 in 6,000 to 10,000 births. Both neurocutaneous entities present an autosomal dominant inheritance pattern, variable expressivity and their morbidity and mortality is associated with multisystemic complications. The aim of this study was to present the clinical and epidemiological characteristics of a series of pediatric patients diagnosed with NF1 and TSC, who were treated in the Medical Genetics Unit of the Universidad of Los Andes. Methods: This work corresponds to a series of cases of patients under 16 years of age served in a period of 11 years, who met the diagnostic criteria of NF1 and CET according to the consensus for each entity. Results: We studied 89 patients, 73 with NF1 and 16 with TSC. 58 (79.45%) of the patients presented two criteria for NF1, with café-au-lait macules being the most frequent and present in all cases. 10 (62.50%) of the patients presented two major criteria for TSC; hypochromic macules were equally present in all cases. Conclusions: This study shows the clinical presentation of the two most frequent neurocutaneous entities. Diagnostic criteria are discussed in order to perform them at younger ages and to provide an interdisciplinary medical evaluation, treatment and timely family genetic counseling.
Subject(s)
Adolescent , Child , Female , Humans , Male , Tuberous Sclerosis/epidemiology , Neurofibromatosis 1/epidemiology , Hypopigmentation/etiology , Cafe-au-Lait Spots/etiology , Tuberous Sclerosis/diagnosis , Tuberous Sclerosis/physiopathology , Neurofibromatosis 1/diagnosis , Neurofibromatosis 1/physiopathologyABSTRACT
Resumen La investigación en medicina tiene por objetivo generar nuevos conocimientos que ayuden al diagnóstico, el tratamiento y la prevención de enfermedades. Pero la medicina no es una ciencia exacta, sino una actividad humana heterogénea que se basa solo parcialmente en la ciencia, con varios factores no científicos que influyen en la forma de desarrollar esta actividad. El dolor, como síntoma o como enfermedad, es probablemente el trastorno que más afecta y preocupa a las personas y el que con mayor frecuencia motiva una consulta médica. A pesar de la magnitud del problema, y del interés médico y social por el dolor, la atención y el tratamiento de las personas con dolor crónico es un tema infravalorado o tratado inadecuadamente. Con base en múltiples preguntas que se plantean a lo largo del desarrollo del presente documento, nuestro objetivo es, por un lado, el de señalar que los cambios que se han producido en el manejo del dolor crónico hacen de los llamados protocolos de consenso un ejercicio obsoleto en la medicina del siglo XXI. Por otro lado, en términos de bioética, responder a la pregunta ¿se ajustan los protocolos de consenso al principio de beneficencia del paciente individual?
Abstract Research in medicine is intended to generate new knowledge to help in the diagnosis, treatment and prevention of disease. However, medicine is not an exact science; rather, it is a heterogeneous human activity based only partially on science and involves several non-scientific factors that influence the way it is developed. Pain, as a symptom or as a disease, is probably the disorder that most affects and worries people, and is what most often prompts medical consultation. Despite the magnitude of the problem, and the medical and social interest in pain, the care and treatment of persons with chronic pain is an issue that is undervalued or inadequately addressed. Based on variety of questions posed throughout this document, the objective is, on the one hand, to point out that the changes that have occurred in the way chronic pain is managed make the so-called consensus protocols an obsolete exercise in 21st century medicine. On the other hand, in terms of bioethics, the authors answer the question: Do consensus protocols conform to the principle of beneficence for the individual patient?
Resumo A pesquisa em medicina tem por objetivo gerar novos conhecimentos que ajudem no diagnóstico, tratamento e prevenção de doenças. Porém, a medicina não é uma ciência exata, mas sim uma atividade humana heterogênea que está apenas parcialmente baseada na ciência, com vários fatores não científicos que influenciam na maneira em que essa atividade é desenvolvida. A dor, como sintoma ou como doença, é provavelmente o transtorno que mais afeta e preocupa as pessoas e o que com maior frequência motiva uma consulta médica. Apesar da magnitude do problema e do interesse médico e social pela dor, o atendimento e o tratamento das pessoas com dor crônica é um tema subestimado ou tratado inadequadamente. Com base em múltiplas perguntas que são levantadas ao longo do desenvolvimento do presente trabalho, nosso objetivo é, por um lado, indicar que as mudanças que ocorreram na abordagem da dor crônica fazem dos chamados "protocolos de consenso" um exercício obsoleto na medicina do século XXI. Por outro lado, em termos de bioética, buscamos responder à pergunta: os protocolos de consenso se ajustam aos princípios de beneficência do paciente individual?
Subject(s)
Humans , Patients , Disease , Pain Clinics , Evidence-Based Medicine , Pain ManagementABSTRACT
INTRODUCCIÓN: La Enfermedad de Fabry es una entidad rara hereditaria ligada al cromosoma X, debida a la deficiencia o ausencia de la enzima α-galactosidasa A. OBJETIVO: Presentar la primera recomendación para el inicio oportuno de la terapia de reemplazo enzimático en la variante clásica de la enfermedad, en base al conocimiento y experiencia en el manejo de estos pacientes por un grupo de profesionales expertos en el tema pertenecientes a diez países de Latinoamérica: Argentina, Brasil, Colombia, Costa Rica, Chile, Ecuador, México, Perú, Uruguay y Venezuela. MATERIAL Y MÉTODOS: El coordinador del proyecto diseñó un documento fuente, basado en los criterios de inicio del tratamiento establecidos en las distintas guías internacionales publicadas a la fecha. Posteriormente, se distribuyó la encuesta a todos los participantes para su evaluación. RESULTADOS: Cincuenta expertos respondieron la encuesta online, siendo los criterios divididos en 5 secciones por especialidad, logrando un consenso entre todos ellos. Discusión: Debido a la creciente evidencia sobre la mejor respuesta y pronóstico asociada a un inicio de tratamiento precoz, se definieron los criterios que pueden llevar a una temprana indicación del tratamiento. CONCLUSIÓN: Entendemos que uno de los méritos de esta recomendación fue la inclusión de expertos pertenecientes a 10 países latinoamericanos. Sin embargo, como toda recomendación en una enfermedad multisistémica en plena descripción de nuevos mecanismos fisiopatológicos y complicaciones asociadas quedan manifestaciones no incluidas dentro de los criterios, lo que obliga a la constante necesidad de revisar estas recomendaciones, para poder incluir los cambios a medida que vayan ocurriendo en próximos reportes
INTRODUCTION: Fabry disease is a rare inherited X-linked disorder resulting from the absence or deficient activity of the α-galactosidase A enzyme. OBJECTIVE: To provide the first guideline on the best time to start enzyme replacement therapy to treat classic Fabry disease, based on the knowledge and experience of experts from ten Latin American countries: Argentina, Brazil, Colombia, Costa Rica, Chile, Ecuador, Mexico, Peru, Uruguay and Venezuela. METHODS: The project coordinator designed a survey based on the criteria for starting the treatment which are established in different international guidelines published to date. This document was later sent to all the participants for its evaluation. RESULTS: Fifty experts responded to the survey, whose criteria was divided into 5 sections according to specialty, and they arrived at a consensus. Discussion: The criteria for an early treatment were defined given the growing evidence of a better response and prognosis associated with it. CONCLUSION: We believe that the importance of this guideline relies on the participation of experts from ten Latin American countries. However, as it deals with a systemic disease whose physiopathological mechanisms and complications are still being described, some manifestations have not been included in the criteria, making it necessary to revise this guideline in order to report any changes that may arise in the future
Subject(s)
Humans , Fabry Disease , Consensus , Enzyme Reactivators , alpha-GalactosidaseABSTRACT
Propósito del trabajo: La práctica de la endoscopia digestiva en Colombia sufrió una modificación cuando la resolución 1043 de 2006 autorizó que especialistas de cirugía general, medicina interna o pediatría pudieran ejercerla si acreditaban entrenamiento de un año en endoscopia otorgado por una institución de educación superior. Esto, junto al desarrollo de relaciones de la endoscopia con diferentes especialidades, generó un escenario desordenado (y para muchos injusto y desigual) donde los requisitos formativos se volvieron diferenciados. En una realidad de tensiones e intereses variados entre especialistas, asociaciones científicas, sistema de salud y prestadores de servicios, se propició este consenso para que, desde acuerdos sobre lo fundamental, se permita hacer recomendaciones sobre unas características formativas unificadas que proporcionen prácticas endoscópicas dirigidas a la calidad, eje central del beneficio para los pacientes. Material y métodos: El consenso es un estudio de investigación social, descriptivo, transversal, de enfoque mixto (cualitativo y cuantitativo), basado en el método Delphy. La información se obtuvo durante el evento "Acuerdo en lo fundamental", citado el 23 de junio de 2012 por la presidencia de la Asociación Colombiana de Endoscopia Digestiva (ACED). Los datos cualitativos se tomaron de las discusiones en 4 mesas redondas en las que los 34 participantes abordaron las 25 preguntas de la encuesta; los cuantitativos, de la votación final, individual, privada y electrónica de la encuesta, definiendo que el 75% o más, constituían consenso. Para el análisis cualitativo, se empleó análisis de discurso orientado desde cinco variables relacionadas con aspectos formativos. Para el cuantitativo, se usó estadística descriptiva básica centrada en porcentajes.
Purpose of the work. The practice of endoscopy in Colombia was modified when Resolution 1043 of 2006 authorized specialists in general surgery, internal medicine and pediatrics to perform endoscopy after completing one year of training in endoscopy at an institution of higher education. This, together with the development of relationships with different specialties within endoscopy, generated a disordered scenario which many considered to be unjust and unequal. Training requirements became differentiated. A world of tensions and interests among specialists, scientists, health care providers and service providers led to this consensus. Starting with fundamental agreements, it makes recommendations for unification of educational features that will allow endoscopic practices which aim for quality and whose central axis is the best interest of our patients. Materials and Methods. This consensus is a descriptive, cross-sectional social research study with a mixed approach (qualitative and quantitative) based on the Delphy method. The information in this study was obtained from the event titled "Acuerdo en lo fundamental" (agreement on fundamental issues) organized on June 23, 2012 by the president of the Colombian Association of Digestive Endoscopy (ACED). Qualitative data were taken from four roundtables discussions in which 34 participants discussed 25 survey questions. The quantitative data were taken from final voting and from an individual, private electronic survey. 75% or greater agreement was defined as consensus. Qualitative analysis employed discourse analysis oriented around five variables related to formative aspects. Basic descriptive statistics centered around percentages were used for quantitative analysis.
Subject(s)
Humans , Male , Adult , Female , Consensus , Endoscopy , Mentoring , ColombiaABSTRACT
Este artigo analisa representações sociais de jornalistas argentinos e brasileiros sobre Maradona e Romário, em matérias publicadas após o jogo em homenagem ao primeiro e após o milésimo gol do segundo. O corpus argentino de análise é constituído por 12 notícias de diferentes mídias impressas, relacionadas ao evento. O brasileiro, de 34 notícias da mesma natureza. A análise das notícias resultou em cinco categorias de consenso sobre os homenageados: origem social, desempenho profissional, características pessoais, vínculo com os torcedores e transcendência. Os dissensos estão associados a fatos pontuais, na carreira de cada um deles. A análise do conteúdo das representações sobre Maradona permite associá-lo ao gaúcho argentino Martín Fierro. Quanto a Romário, sobressai o mulato de Gilberto Freyre, que passa do mucambo ao sobrado.
This paper analyzes social representations of Argentinian and Brazilian journalists about Maradona and Romário, in printed press, delivered after the game in honor of the first and after the goal number one thousand, of the second. The Argentinian corpus of analysis is compound by 12 reports, from different newspapers. The Brazilian one has 34 reports. The analysis of these reports resulted in the five following consensual categories, related to both athletes: social origin, professional performance, personal features, interaction with fans and transcendence. The non consensual categories refer to specific facts in the carrier of every athlete. The content analysis of social representations related to Maradona favors associating him with the Argentinian gaucho Martín Fierro. In what concerns Romário, he represents the Freyrian mulato, who ascends from mucambo to sobrado.
Este artículo analiza representaciones sociales de periodistas argentinos y brasileros sobre Maradona y Romário, en noticias publicadas después el partido homenaje del primero, y después del milésimo gol del segundo. El corpus argentino de análisis se conforma por 12 noticias de diferentes diários impresos. El brasilero, de 34 noticias. El análisis de las noticias resultó en cinco categorías de consenso sobre ambos homenajeados: origen social, desempeño profesional, características personales, vínculo con los hinchas y trascendencia. Los disensos están asociados a hechos puntuales, en la carrera de cada uno de los atletas. El análisis de contenido de las representaciones sobre Maradona permite asociarlo al gaucho argentino Martín Fierro. En cuanto a Romário, sobresale el mulato de Gilberto Freyre, que pasa del mucambo para el sobrado.
Subject(s)
MedicineABSTRACT
La hiperhidrosis esencial, más que un aumento profuso y desproporcionado en la producción y excreción de sudor, de manos y pies, u otras zonas, es una entidad clínica propia, con una sintomatología específica y una manera de sudar cuyas características la hacen patonegmónica. Etiológicamente no está confirmado su origen, pero sí está claro que constituye un problema de salud más frecuente, y a su vez desconocido y subvalorado, que otras tantas enfermedades. Afortunadamente en la actualidad existe un interés científico internacional en el tema y la cirugía se ha convertido en una herramienta útil, considerada esta la mejor opción de tratamiento. Algunos efectos indeseables en su evolución posoperatoria ensombrecen el pronóstico y motivan a los investigadores a buscar variantes técnicas que permitan mejorar los resultados que se tienen hoy. Con este mismo interés se celebra en el Centro Nacional de Cirugía de Mínimo Acceso un taller nacional e internacional de hiperhidrosis cada año. En los últimos 3 años se han realizado reuniones de consensos al final de estos eventos científicos, con los profesares nacionales y foráneos invitados. Las conclusiones de estas reuniones constituyen el motivo de esta presentación, y tiene el objetivo de protocolizar su tratamiento para evitar al máximo efectos indeseables o resultados negativos(AU)
The essential hyperhidrosis more than a profuse and disproportionate increase in production and excretion of sweat in hands and feet and other sites, is an own clinical entity with a specific symptomatology and a way of to sweat whose features becomes pathognomonic. From the etiological point of view its origin is not confirmed but it is clear that it is a frequent health problem and in turn unknown and undervalued than many other diseases. Fortunately nowadays there is an international scientific interest on this subject and surgery becomes a useful tool, considered it as the better option of treatment. Some undesirable effects in its postoperative evolution cast a shadow on the prognosis and motivate researchers to look for techniques variants allowing for improve the current results. With this same interest in the National Center of Minimal Access a national and international workshop on hyperhidrosis is held each year. In past three years at the end of these scientific events consensus meeting have been held together with the invited national and foreign professors. Conclusions from these meeting are the objective of present paper to add its treatment to protocol avoiding most of undesirable effects or the negative effects(AU)